Uit bevindingen blijkt dat veel autistische mensen een afwijking hebben in een deel van hun DNA dat van invloed is op de manier waarop hersencellen met elkaar in verbinding komen. De ontdekking kan leiden tot behandelingen.

Onderzoekers hebben ontdekt dat veel mensen met autisme gemeenschappelijke genetische variaties hebben, een ontdekking die een verbetering van de diagnose mogelijk maakt, en beloftevol is voor het ontwikkelen van toekomstige behandelingen voor de mysterieuze aandoening.

Hun bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Nature, vergelijken het genoom van duizenden autistische mensen met die van duizenden mensen zonder een autismespectrumstoornis – een enorme taak die pas onlangs mogelijk gemaakt werd door nieuwe technologie. Het genoom is het complexe systeem van de DNA-codering die het menselijk lichaam opbouwt en beheert.

Uit de evaluatie is gebleken dat de meeste onderzochte autistische mensen een genetische variatie in een deel van hun DNA hebben dat van invloed is op de manier waarop hersencellen met elkaar connecteren. Wetenschappers maken ook melding van een verband tussen autisme en kleine “foutjes” in een ander DNA-segment betrokken bij cel communicatie. Beide verslagen voegen gewicht toe aan het idee dat autisme gerelateerd is aan de problemen waarop de hersenencellen verbinding maken.

“Het is heel spannend,” aldus studieleider Hakon Hakonarson, directeur van het “Center for Applied Genomics” aan het “Children’s Hospital of Philadelphia (zie foto)“. “Het opent in de toekomst de mogelijkheid voor nieuwe interventies om de slechte gevolgen die deze variant heeft op de hersenfunctie en ontwikkeling te herstellen.”

Een autismespectrumaandoening wordt gekenmerkt door een verminderde taalontwikkeling en het verminderd vermogen om te interageren, autisme treft momenteel 1 op de 150 kinderen in de VS.

Tot nu toe kon de medische gemeenschap weinig zeggen over het ontstaan van autisme of over de behandeling ervan. Het gebrek aan wetenschappelijke kennis over autisme heeft geleid tot een wildgroei van pseudo-wetenschappelijke verklaringen voor de aandoening, alsmede van onbewezen behandelingen.

Hoewel dit niet de eerste keer is dat genetici een verband vonden tussen autisme en DNA, hebben de ontdekkingen in het verleden geleid tot uiterst zeldzame gevallen waarin een heel klein stukje DNA ontbreekt of er te veel exemplaren van een ander deeltje aanwezig waren. Die verschillen waren behulpzaam bij het begrijpen van hoe de problemen in die regio’s van het genoom kunnen leiden tot autistische symptomen, maar ze waren slechts goed voor een fractie van alle autisme gevallen.

In tegenstelling hiermee is het nieuwe onderzoek ‘een grote stap vooruit‘, zei Thomas Lehner, van het National Institute of Mental Health.

De eerste van twee “Nature” studies vrijgegeven op dinsdag vonden dat 65% van de autistische deelnemers een variatie tussen cadherin 10 en cadherin 9 deelden, een regio van het genoom dat cel adhesie-moleculen in de hersenen controleert. Die moleculen helpen hersencellen verbindingen maken, en autisme onderzoekers hadden al langer het vermoeden dat deze problemen verband konden houden met de autismespectrumstoornis. De tweede studie suggereerde een verband tussen autisme en een overmaat van genetisch materiaal gelinkt aan ubiquitine, een eiwit betrokken bij de verbindingen tussen cellen.

De rapporten geven evenwel geen verklaring voor de stijging van het aantal gediagnosticeerde gevallen van autisme. Die verhoging kan te wijten zijn aan:

• toegenomen waakzaamheid en verbeterde diagnosestelling,
• omdat de definitie van autisme is uitgebreid,
• door sommige milieu-factoren,
• een combinatie van deze factoren of iets totaal anders.

Popularity: 7% [?]