Onderzoekers maakten bekend dat een onlangs ontdekte hersenbeschadiging nieuwe perspectieven opent voor onderzoek naar de behandeling van het fragiele-x syndroom.

De ontdekking bij ratten verstrekt een inzicht in hoe de genmutatie, verantwoordelijk voor fragiele-x, de communicatie van hersencellen verandert; rapporteerde "Proceedings of the National Academy of Sciences".

Het „fragiele-X syndroom is een veel voorkomende vorm van een erfelijke geestelijke stoornis,“ verklaarde medeauteur Gary J. Bassell, een professor van celbiologie aan de Universiteit Emory in Atlanta. „Het heeft sterke banden met autisme en epilepsie.“

Het fragiele-X syndroom komt voor bij één op 4.000 mannen en één op 8.000 vrouwen, noteerde Bassell.

Werkend met de cellen van rattenhersenen, vond het team dat de synapsen tussen hersenencellen in het deel van de hersenen genaamd het hippocampus bij dieren met fragiele-X gebrekkig zijn.

„Wij ontdekten wat het specifieke onderliggende defect is,“ zei hij. „Het is eigenlijk een tekort in de receptor mGluR5, die zich op de oppervlakte van de neuronen bevindt. Het defect zorgt voor een overmaat aan signalen.“

De kinderen met fragiele-X hebben moeite met de verwerking van informatie, omdat deze receptoren teveel signalen toestaan en de functie van andere receptoren veranderen, theoretiseerde Bassell.

Toen zijn team de receptor met een mGluR5-antagonist behandelde met MPEP, konden zij de gevolgen van de verandering omkeren. „Wanneer men deze receptor stillegt, corrigeert dit de defecten die ook in andere receptoren voorkomen“.

Bassell beklemtoonde echter dat MPEP geen geschikt medicijn voor mensen is. Nochtans, zou de ontdekking onderzoekers moeten helpen andere medicijnen te vinden die wel veilig zijn.

Om het even welke drug die zich op de receptor richt, zal geen behandeling voor fragiele-X zijn, waarschuwde Bassell. „Deze kinderen hebben een permanent tekort in hun DNA,“. Het „doel is hier de levenskwaliteit voor deze kinderen te verbeteren. Wij gaan de intensiteit van episoden verminderen om hen te helpen zich beter bij het leren van taken te concentreren, met gedragsproblemen helpen en hun cognitieve functie verbeteren,“ zei hij.

„Dit is een zeer belangrijk document,“ zei Dr. Randi Hagerman, een professor pediatrie en medische directeur van het Instituut M.I.N.D. bij de Universiteit van Californië, Davis. „Het bewijst dat mGluR5-antagonisten nuttig zullen zijn bij kinderen met het fragiele-X syndroom,“ voegde zij toe. „Wij stevenen af op een nieuwe tijdperk voor wat betreft de behandeling van het fragiele-X syndroom.“

Hagerman merkte op dat de proeven met mGluR5-antagonisten op volwassenen met het fragiele-X syndroom deze herfst zullen beginnen. „Als alles goed verloopt met volwassenen, dan zullen wij ons aan pediatrische proeven wagen,“ zei ze.

„Dit is een zeer hoopvol bericht,“ verklaarde Hagerman. „Dit betekent dat er zeer specifieke behandelingen zullen zijn die zeer binnenkort invloed zullen hebben.

Een andere deskundige was het ermee eens dat de ontdekking tot nieuwe behandelingen voor kinderen met fragiele-X zou moeten leiden.

Popularity: 13% [?]