Een internationale groep van onderzoekers is de eerste die aantoont dat gemeenschappelijke variaties in een gen – eerder gekoppeld aan het Retts Syndroom, autisme en geestelijke achterstand – gekoppeld zijn aan verschillen in de hersenstructuur van zowel gezonde personen als van patiënten met neurologische en psychiatrische aandoeningen.

“Wij hebben niet alleen het gen zelf – een gen genoemd MECP2, waarvan bekend is dat het een grote invloed heeft op hersenontwikkeling – maar ook de gebieden rond het gen, ook wel gekend als “Junk DNA” bestudeerd” zei hoofdonderzoeker Anders M. Dale, PhD, professor Neurowetenschappen en Radiologie aan de universiteit van Californië, Geneeskundeschool van San Diego. Door de genetische gegevens te bestuderen, hebben we ontdekt dat gemeenschappelijke variaties in het MECP2 gebied resulteren in wijzigingen van de hersenstructuur, zelfs bij gezonde mensen.’ Anders legde uit dat deze effecten niet specifiek voor een bevolkingsgroep of ziekte blijken te zijn.

Het verband tussen genetica en hersenstructuur is een onderwerp waar de laatste tijd heftig over gediscussieerd is. Volgens het onderzoeksteam hebben studies in het verleden die het verband onderzochten tussen genvariaties en de menselijke hersenstructuur niet dezelfde verfijnde technieken toegepast in verband met hersenmetingen zoals structurele MRI scans en software ontwikkeld door de Universiteit van Californië.

Een team onder leiding van Ole A. Andreassen aan het Ullelvål universiteitsziekenhuis en psychiatrisch instituut in Oslo, Noorwegen, verstrekt gegevens over één cohort – een steekproef van de Thematic Organized Psychosis (TOP) onderzoeksgroep. Deze gegevens werden vergeleken met een steekproef van de Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), de grootste studie naar de ziekte van Alzheimer die ooit door de nationale instituten van volksgezondheid is gefinancierd, en uitgevoerd werd aan de Universiteit van Californië in San Diego. Er werden 289 patiënten van de TOP studie (gezond of met een psychische aandoening) en 655 gezonde en dementerende patiënten, grotendeels met de ziekte van Alzheimer, uit de ADNI studie onderzocht.

“De statistisch belangrijkste koppeling tussen de twee groepen betrof een klein allel van een enkelvoudig nucleotide polymorfisme, een erfelijke genetische variatie die gevonden wordt bij meer dan één procent van de bevolking,” zei medeauteur Nicholas J. Schork, PhD, aan het “Scripps Translational Science Institute”. “Deze variatie leidde tot structurele hersenwijzigingen, zoals beperkte oppervlakte in de hersencortex, het gebied dat een sleutelrol in speelt in verband met het geheugen, aandacht, het waarnemend bewustzijn, gedachte en taal.

“Hoewel aanwezig in alle cellen, wordt het MECP2 gen gereguleerd tijdens zijn ontwikkeling en bestaat het in twee verschillende transcripties in de hersenneuronen. Wijzigingen in de hersenstructuur die worden veroorzaakt door dit gen zijn specifiek voor mannen, want de variatie wordt aangetroffen op de X-chromosomen, maar de functionele, cognitieve gevolgen zijn nog niet bekend.
Het feit dat gemeenschappelijke variaties in het gebied rond het MECP2 gen ook leiden tot veranderingen in de hersenstructuur kan erop wijzen dat dit gen een veelbelovende kandidaat is voor verder onderzoek volgens Dale.

“Aangezien elke afzonderlijke genetische mutatie enkele kleine wijzigingen veroorzaakt, zou het zogenaamde ‘junk DNA’ het centrum van de actie kunnen zijn” is Dale’s mening. Deze gebieden wijzigen mogelijk niet het gen of het eiwit dat het bevat, maar kunnen wel de genregulatie veranderen voegde hij er aan toe.

Bron: Universiteit van California – San Diego

Popularity: 2% [?]