Wetenschappers van de Universiteit van Cambridge identificeerden 27 genen die in verband worden gebracht met ofwel het Aspergersyndroom (AS) en / of autistische kenmerken en / of empathie.

Het onderzoek werd geleid door Dr Bhismadev Chakrabarti en Professor Simon Baron-Cohen van het Autism Research Centre in Cambridge. 68 Genen werden gekozen omdat zij ervoor bekend staan een rol te spelen in neurale groei, sociaal gedrag of sexuele steroïde hormonen (bv testosteron en oestrogeen). De laatste groep van genen werd opgenomen in de studie omdat het aspergersyndroom / autisme veel vaker voorkomt bij mannen dan vrouwen, en omdat eerder onderzoek van het Cambridge team heeft aangetoond dat foetale testosteron niveaus geassocieerd zijn met autistische trekjes en empathie bij de algemene ontwikkeling van kinderen.

Het team verrichtte 2 experimenten. Zij onderzochten in de eerste plaats deze genen bij 349 volwassenen, die allen hadden aangegeven autistische kenmerken te hebben en/of empatisch ingesteld te zijn. Vervolgens onderzochten ze 174 volwassenen met een formele diagnose van het Aspergersyndroom, en vergeleken ze de uitgevoerde testen.

Uit het onderzoek bleek dat enkele  nucleotide polymorphisms (SNPs) in 27 van de 68 genen een verband vertonen met het Aspergersyndroom (AS) en / of met autistische trekjes of empathie. 10 Van deze genen (zoals CYP11B1) zijn betrokken bij de seksuele steroïde functie, en ondersteunen hiermee de rol die deze klasse van genen heeft bij autisme en autistische kenmerken. 8 Van deze genen (zoals NTRK1) waren betrokken bij neurale groei, en ondersteunen hiermee het idee dat autisme en autistische kenmerken het gevolg kunnen zijn van afwijkende patronen van connectiviteit in de zich ontwikkelende hersenen. De overige 9 genen (zoals OXTR) waren betrokken bij sociaal gedrag en werpen hiermee een nieuw licht op de biologie van de sociale en emotionele gevoeligheid.

Dr. Chakrabarti zei: “Deze 27 genen vertegenwoordigen een voorontwerp dat leidt tot inzicht in de genetische basis van het Aspergersyndroom (AS) en de daarmee samenhangende eigenschappen, zoals empathie, bij de algemene bevolking. 5 Van de genen die we vonden, werden al eerder vermeld bij autisme, maar de andere 22 werden nooit eerder geasocieerd met het Aspergersyndroom, autistische kenmerken of empathie. We moeten nu testen uitvoeren om te weten hoe deze genen werken en hoe ze een risico vormen voor het ontwikkelen van het Aspergersyndroom. ”

Hoogleraar Baron-Cohen voegde hier aan toe: “We verkozen om te kijken naar de genetica van het Aspergersyndroom omdat alle andere genetische studies gericht zijn op het klassieke autisme, dat kan samen gaan met leermoeilijkheden en vertraagde taalontwikkeling. Aspergersyndroom (AS) is een meer ‘zuivere aandoening’, omdat deze andere factoren afwezig zijn. Deze nieuwe resultaten betekenen een belangrijke stap vooruit in ons vorig werk waaruit blijkt dat seksuele steroïde hormonen (bv testosteron en oestrogeen) een invloed hebben op de sociale ontwikkeling en autistische kenmerken. De nieuwe studie bevestigt ook eerdere rapporten die aangeven dat andere moleculen (zoals oxytocine) belangrijk zijn om autisme, autistische kenmerken en inlevingsvermogen te leren begrijpen. ”

Asperger Syndroom (AS) is een subgroep in het autistisch spectrum. De andere belangrijke subgroep is klassiek autisme. Autismespectrum kenmerken komen voor bij ongeveer 1% van de bevolking en worden gediagnosticeerd op basis van de moeilijkheden in de sociale relaties, communicatie en aanpassing aan veranderingen, naast ongewoon eenzijdige interesses.

Popularity: 7% [?]